Найдена генетическая причина редкого неврологического расстройства

Исследователи из Ливерпульского университета  (Англия) обнаружили , генную мутацию, которая может вызвать редкое неврологическое расстройство , известное как дистония.

Дистония является редким неврологическим расстройством, поражающим в Великобритании около 70 тысяч человека, которые могут возникнуть после травмы или быть унаследованы, и вызывает постепенное ухудшение неконтролируемых сокращений мышц и повторяющиеся движения.

Команда Университета Трансляционной Медицины и Интегративной Биологии выявила мутацию в гене, кодирующем белок под названием hippocalcin являющуюся причиной дистонии.

Hippocalcin является частью семейства белков, локализующихся в нервной системе. Их мутации не влияют на экспрессию или структуру белка, но вызывают дефекты, которые контролируют сигналы в нейронах. Исследователи обнаружили, что hippocalcin может взаимодействовать с определенными типами кальциевых каналов, которые жизненно важны для нормального инициирования нейронной активности, а его мутация вызывает сверхактивацию одного конкретного класса каналов.

Теперь мы можем понять, на сколько эти мутации имеют важное физиологическое последствие, приводя к отклонениям в функции нейронов.

— прокомментировал результаты доктор Nordine Helassa.

Источник: http://www.upi.com/

Рекомендовано...

Добавить комментарий